罕见病离你有多远医生加强对新生儿疾病筛查-【新闻】

发布时间：2021-04-20 11:59:04 阅读：次来源：地坪厂家

每年2月的最后一天是国际罕见病日，在我们的身边，也有部分人患有罕见病。那么，什么是罕见病？哪些病属于罕见病？罕见病患者的处境如何呢？记者对此进行了调查，并探访了几位罕见病患者。

“瓷娃娃”陈亚敏在志愿者的帮助下，通过手机和电脑了解外面的世界。

少女成瓷娃娃身材矮易骨折

在安溪湖头镇汤头村，今年20岁的陈亚敏先天患有成骨不全症，民间俗称瓷娃娃。她身高只有70厘米，体重20斤，双手和双脚都已严重变形扭曲，细小犹如婴儿的手脚，一旦摔倒，很有可能就骨折。尽管如此，她乐观开朗，曾经最大的愿望是拥有一台电脑，了解外面精彩的世界。2012年，本报对此事进行了报道，相关部门和爱心人士帮她实现了愿望，送去电脑、手机，并为她举行大型募捐活动。目前，她通过电脑、手机给自己的人生打开了另一扇门。

男子患渐冻症仅靠转眼打字

安溪湖头镇48岁的林良海曾是一名教师，2012年年底开始觉得右脚无力，辗转几家医院后，被确诊为“运动神经元病”，俗称渐冻症。2013年，他离开坚守了23年的讲台。如今他全身僵硬，只有眼珠子可以动，顽强的他通过转动眼珠子，使用特殊设备打字，在网上发帖鼓励病友。去年年底，本报关注了此事，读者们在同情的同时，也被他的精神所深深触动。

而安溪凤城镇上山村47岁的潘琼艳，2012年4月份开始觉得手无力，最后同样被确诊为渐冻症。

渐冻人林良海全身只有眼珠子可以动

全国患者千万多属基因缺陷

瓷娃娃、渐冻人……他们背后有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，目前确认的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%，大多是由于先天性基因缺陷导致的遗传代谢疾病，国内常见的罕见病有40多种，包括渐冻症、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全症等。

据福医大附属二院神经内科副主任医师王医生介绍，每10万个人中，约有3到7人患有渐冻症，其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。这种病的病因至今不明确，目前没有有效的治疗手段，从出现症状开始，平均存活3年—5年。

而陈亚敏所患的成骨不全症是一种显性遗传的疼痛疾病，发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，70%以上为残疾人。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾，尚无治愈方法。

据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。由于罕见病发病率不高，关注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相关部门暂无统计数据。

常被误诊漏诊加强出生筛查

北京瓷娃娃罕见病关爱中心工作人员张先生介绍，罕见病群体面临着极其困难的处境：因为罕见，患者在就医时常被误诊而错过最佳治疗时机，即使病情被确诊，因治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限，对很多贫困家庭来说，求医也很困难。大多数罕见病都无法医治，只能通过服药延缓发病、维持生命，这些药物常被称为“孤儿药”。因为市场需求少、研发成本高，药企缺乏研发的积极性，目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。

他表示，罕见病对患者家庭的打击是巨大的，患者与家属承受着无尽的生理、心理折磨和巨额的求医费用支出。要尽量降低这种伤害，需要树立多重制度上的保障，从婴儿出生后，就要加强对新生儿疾病的筛查。我国目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律。就短期目标而言，普及罕见病相关知识，加强对基层医务工作者的培训和医疗团队建设，让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛，是当务之急。（记者吴志明实习生余艺虹陈小阳文/图）

闽南网2月27日讯一个刚刚三岁的男孩，在母亲情夫的家中，被棍棒相加殴打了约十个小时后，不幸身亡。这样的人间惨剧，近日发生在泉港区后龙。

16时更新：

据了解，陈某今年38岁，已有一名19岁的女儿，死者是她的小儿子！陈某和老公平时感情不和，事发当天老公正好外出不在家，小孩没人照顾，陈某便将其一起带往刘某家赴约。

刘某今年43岁，单身，和陈某的老公是同村人。

2016年2月23日夜晚，对于小小来说，是他来到这个人世间最悲惨最黑暗的一个夜晚，而他再也没能等到天亮。

到底是什么原因，让一个人下此狠手？据泉港公安分局介绍，本月23日，泉港南埔的陈某妹接到了情人刘某的电话。刘某邀请她到其位于泉港后龙的家中过夜。23日傍晚，陈某妹带着她年仅3岁的儿子小小到刘某家中。期间，因为小小哭啼不停，影响了二人休息，刘某恼羞成怒，从23日晚上19时许至次日5时许，不断地用木棍、电线等物品殴打小小。

到了24日上午，陈某妹发现自己的儿子浑身冰冷，便和刘某将孩子送医。据当时组织抢救的医生介绍，孩子送到医院的时候，已经没有任何生命体征了，手脚多处淤青，医生随后建议家属报警。

得知孩子已经身亡。陈某妹随即拨打电话报警，刘某也自己到泉港上西边防派出所投案自首。经审讯，刘某交代了其多次殴打小孩的犯罪事实。目前，两人已被警方刑拘，该案正在进一步侦办中。（海都记者张凯航谢明飞）

注：小小为化名

参与“1元夺宝” 你可能在赌博

泉州警方提醒，该项网购活动涉嫌非法博彩，厝边要小心

闽南网2月27日讯最近，一种名为“一元夺宝”的网购活动，在朋友圈中流传开来。小到几元钱的泡面，大到几十万元的豪车，都可以花1元钱竞拍。昨日，泉州公安发出预警称，该项网购活动涉嫌非法博彩，提醒厝边提高警惕。

警方解析，此类网站经营不透明，有些打着法律的“擦边球”，牟取不正当利益，甚至借机实施违法犯罪活动，扰乱正常市场经济秩序。

比如，参与者想“夺宝”50元的话费充值卡，按规则要凑齐65个份额（每份1元，共计65元，个人参与份额不限）即可开始夺宝。“夺宝网站”通过预设程序，从参与者中抽取一名幸运者夺得50元话费奖励，而多出的15元则成为网站的收益。“宝贝”价值越高，参与总份额越大，网站获利越多。

警方介绍，“夺宝”是以小博大，输赢具有偶然性，不属于买卖行为。“夺宝网站”提供不同价值的商品，变相设定赔率，诱导夺宝者按照赔率对各个商品以小博大进行夺宝，坐收高额佣金。夺宝参与人涉嫌赌博，网站管理者涉嫌为赌博提供条件或者开设赌场。

“夺宝网站”对夺宝者购买份额没有上限，有些夺宝者为了获取心仪的奖品，大量购买份额，将“1元夺宝”演变成“千元夺宝”、“万元争宝”，最终损失惨重，还有些网站甚至直接实施诈骗、销售假冒伪劣商品等违法犯罪行为，严重扰乱市场经济规律，社会危害较大。

目前，泉州警方尚未接到涉及此类网站的报警，但警方提示厝边注意法律风险，切勿抱有侥幸心理主动参与此类网站的“夺宝”、“购物”。（海都记者林莉莉）